به گزارش «شیعه نیوز»، بابک فرخی، افزود: هم اکنون امکانات تشخیص سه بیماری شایع ژنتیکی که به اختلال کروموزوم های ۲۱، ۱۳ و ۱۸ در جنین مربوط می شود، در کشور موجود است و تشخیص اولیه آنها با انجام آزمایش ساده خون و سونوگرافی که تحت پوشش بیمه درمانی است، مادر باردار را در فرآیند انجام غربالگری مربوط به طرح کشوری یادشده، قرار می دهد.
وی اظهارداشت: موارد مشکوک در تشخیص اولیه، مشخص می شوند و با توجه به شرایط هر یک از مادران و میزان احتمال بیماری در جنین آنان، مرحله به مرحله برای انجام آزمایش های تخصصی تر ارجاع داده خواهند شد.
این متخصص ایمونولوژی توضیح داد: غربالگری، قبل از بروز علائم بیماری انجام می شود و دارای تکنیک هایی است که از حساسیت بالا، ارزان و قابل دسترس برخوردار است و حتما روش تشخیصی قطعی و راهکار دارد و هر چند که طی سالهای اخیر، غربالگری و آزمایش های تشخیصی سه بیماری شایع ژنتیکی مربوط به اختلالات کروموزومی (۲۱، ۱۳ و ۱۸) در کشور وجود داشته، اما به دلیل هزینه بالای آنها و عدم پوشش بیمه ها، افراد کمتری می توانستند از این امکانات استفاده کنند.
وی با اشاره به اجرای طرح « تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری » از اول اسفندماه سالجاری، افزود: خدمات مربوط به این طرح، تحت پوشش بیمه ها است و شبکه بهداشت و درمان کشور تا خانه های بهداشت ۹ شهرستان مشخص شده در این طرح، با نظارت متخصصان زنان ، آماده ارائه خدمات می باشند، و تحت این شرایط که مرحله آزمایشی طرح خواهد بود، افراد بیشتری می توانند از امکانات غربالگری و تشخیص بیماری های شایع ژنتیکی استفاده کنند و در نتیجه، آمار ناهنجاری ها به همان نسبت در جامعه کاهش خواهد یافت.
فرخی تصریح کرد: سه اختلال مربوط به کروموزوم های ۲۱، ۱۳ و ۱۸ که شایعترین بیماری های ژنتیکی هستند، " مشکلات ذهنی تا مشکلات شدید جسمی " را برای جنین بوجود می آورند و بعنوان مثال، فقط در مورد مبتلایان به اختلال کروموزوم ۲۱ (سندرم داون)، برآورد می شود که در تمامی جوامع دنیا، از هر ۸۰۰ تولد زنده، یک نوزاد با اختلال کروموزوم ۲۱ (سندرم داون) بدنیا می آید که زنده بدنیا آمدن اینگونه نوزادان بیمار با زندگی پررنجی برای کودک و مشکلات اقتصادی و اجتماعی برای خانواده های این کودکان و جامعه، همراه خواهد بود.
وی افزود: اجرای طرح تحقیقاتی کشوری « تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری »، حداقل یک سال طول می کشد و تمامی مراحل غربالگری و انجام آزمایش های تخصصی از استاندارد لازم برخوردار خواهد بود و مراکز تعیین شده برای اجرای طرح، بصورت آنلاین با یکدیگر در ارتباط هستند.
طرح تحقیقاتی کشوری « تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری»، از اول اسفند ۹۸ به همت موسسه پزشکی نسل امید، با حمایت معاونت تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت، و همکاری دانشگاه های علوم بهزیستی و توانبخشی، علوم پزشکی تهران، شهید بهشتی و اصفهان، در ۹ استان کشور و توسط موسسات پزشکی و تحقیقاتی دانشگاهی و خصوصی اجرا خواهد شد.
جهت آشنایی افراد ذی ربط در این مطالعه کشوری و همچنین سایر متخصصان و کارشناسان فعال در این حوزه، همایش علمی و کارگاه های آموزشی مرتبط با طرح، طی روزهای اول و دوم اسفند ۹۸(پنجشنبه و جمعه)، در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی برگزار می‌شود.
